Zolgensma, terapi penggantian gen langka yang digunakan untuk merawat balita dengan SMA, datang ke Alberta


EDMONTON – Vaksin Pfizer dan Moderna COVID-19 bukan satu-satunya persetujuan penting yang dibuat Health Canada dalam beberapa hari terakhir.

Pembuat Zolgensma Novartis Pharmaceuticals hari Rabu mengumumkan terapi gen yang digunakan untuk merawat balita dengan atrofi otot tulang belakang (SMA) telah disetujui oleh departemen federal.

Sekitar satu dari 10.000 bayi Kanada lahir dengan jenis SMA setiap tahun, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Penyakit neuromuskuler genetik disebabkan oleh gen SMN1 yang rusak atau hilang, yang menyebabkan hilangnya fungsi otot. Pasien muda yang didiagnosis dengan SMA sering mengalami kesulitan bernapas, menelan, dan merangkak.

Zolgensma dirancang untuk menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan mengirimkan salinan baru yang berfungsi ke dalam sel pasien melalui infus intravena, kata Novartis. Terapi tersebut seharusnya menghentikan perkembangan penyakit dan mengembalikan produksi protein SMN.

Tiga belas situs di Kanada telah dibersihkan untuk mengelola Zolgensma: Vancouver, Edmonton, Calgary, Saskatoon, Winnipeg, London, Hamilton, Toronto, Ottawa, Montreal, Kota Quebec dan Halifax.

Sebelum persetujuan Health Canada, pasien hanya dapat mengakses Zolgensma melalui program akses khusus federal dengan biaya sekitar $ 2,8 juta.

Kampanye oleh beberapa keluarga Alberta dengan balita dengan SMA mendapat perhatian selama musim panas saat mereka berlomba untuk mendapatkan akses sebelum anak-anak berusia dua tahun, pada saat itu Zolgensma mungkin kurang efektif.

Satu keluarga yang telah mengumpulkan $ 1 juta menerima sisa $ 2 juta dari donor tanpa nama untuk mendapatkan perawatan empat bulan setelah ulang tahun kedua putra mereka.

Keluarga kedua memenangkan lotere narkoba Novartis, di mana perusahaan memberikan 100 dosis pengobatan secara gratis.

Ini adalah berita yang berkembang. Informasi akan diperbarui setelah tersedia.

Source : Pengeluaran HK